במסגרת המחקר פוענחו שלוש מחלות תורשתיות קשות הפוגעות בהרכב ובמבנה של העצמות בבני אדם. אחת ממחלות אלה היא מחלת הפָּרֶכֶת, osteogenesis imperfecta. החולים במחלה זו סובלים מעצמות שבירות מאוד, הנשברות גם בעקבות מכה קלה ביותר. מרבית המקרים של מחלה זו בעולם נובעים מפגם בחלבון קולגן, הדרוש לבניית רקמת העצם. אך במשפחות שחקרנו, השייכות למגזר הבדואי בישראל, נמצא כי הפגם הוא במסלול ביוכימי אחר לחלוטין, ונובע משינוי בגן הנקרא TMEM38B. בהמשך התגלה כי פגם זה, האחראי למחלת הפרכת בחולים שבדקנו, הוא הגורם העיקרי למחלה זו בעולם הערבי בכלל. לאחר שמצאנו את הגן שפגם בו גורם למחלה, המשכנו והדגמנו את מנגנון היווצרות המחלה. השינוי הגנטי שגילינו גורם לעלייה בייצור של חלבון מסוים, וחלבון זה מגייס תאים אוסטאוקלסטיים – תאים הורסי עצם. ממצא זה מסביר את מהלך המחלה. ממצאי המחקר פותחים פתח לגישות טיפוליות חדשות במחלת הפָּרֶכֶת. יתר על כן, עם פרסום תוצאות המחקר יישמנו את ממצאיו בבדיקות נשאות למחלה זו במגזר הבדואי – ובכך נמנעים מקרים נוספים של מחלה קשה זו. במסגרת המחקר פענחנו גם את הבסיס הגנטי לשתי מחלות נוספות הגורמות לפגיעה בשלד: אחת מהן, הנקראת תסמונת על שם אדמס-אוליבר, גורמת לפגם במבנה הגפיים וביצירת עור הקרקפת. השנייה, הנקראת פוֹקוֹמֶליָה, גורמת לעיוותים קשים מלידה בגפיים. בכל אחת משתי המחלות, מצאנו את הגן הפגום ובעקבותיו – את מנגנון המחלה. ולבסוף, בשתי מחלות נוספות זיהינו מוטציות חדשות בגנים שכבר תוארו בעבר כמעורבים במחלה. מעבר לחשיבותם המדעית של הממצאים, הם משמשים כעת גם לבדיקות סקר גנטיות ולאבחון טרום-לידתי – וכך מאפשרים מניעה של מחלות קשות אלו באוכלוסיות נרחבות בארץ ובעולם.