ניתוח נתונים גנטיים מאפשר לעתים פריצת דרך באפיון מחלה גנטית ודרך הטיפול בה. קיימות מספר שיטות לניתוח נתונים גנטיים התלויות בסוג הנתונים שנמדדו. ישנם נתונים על עצי משפחות, נתונים על מיקומים מסוימים על רצף הדנ"א, וכן ריצוף מלא של דנ"א. במחקרנו פיתחנו מספר שיטות לניתוח נתונים מעין אלה והשתמשנו בשיטות שפותחו כדי למצוא את המקור הגנטי למחלות מסוימות. הקישורים המצורפים מצביעים על פירוט שיטות הניתוח ועל פירוט של מספר מחלות שעברו אנליזה בשיטות שפותחו. המחלות כוללות מחלת לב, מחלת עור, מחלות נוירולוגיות ועוד. לדוגמה, המערכת מצאה שהגן Vps37A הוא הגורם היחיד למחלה גנטית רצסיבית נדירה של שיתוק גפיים ספסטי, spastic paraparesis. דוגמה נוספת היא מציאת מוטציה חדשה בגן TTN הגורמת להופעה חמורה של המחלה Familial restrictive cardiomyopathy (RCM). דוגמה אחרונה היא מחלת העור החמורה Pemphigus vulgaris; זוהי מחלה נדירה ביותר אך שכיחה יותר באוכלוסייה האשכנזית – שלגביה נמצא שהגן ST18 מקושר בצורה משמעותית להופעתה. חוקרים נוספים רבים משתמשים במערכת ה"סופר לינק" – תוכנה ייחודית למיפוי גנים שפותחה בטכניון תחת הנחייתי – וקיימים עשרות רבות של מחקרים שהשתמשו בשיטות שפותחו כדי למצוא מקור גנטי המשפיע על הופעתן של מחלות שונות.