מיוטוניק דיסטרופי מסוג 1 (DM1) היא מחלה תורשתית הגורמת לחולשת שרירים וניוונם באדם. מדובר במחלה רב-מערכתית ומאד מגוונת המהווה את המקור הגנטי הנפוץ ביותר לניוון שרירים בקרב מבוגרים. היא יכולה לפרוץ בכל הגילאים אולם מתבטאת בילודים ובמתבגרים בצורתה היותר חמורה. מחלה זו נגרמת כתוצאה מתוספת ברצף הדנ"א שבאזור הגן DMPK. היחידה הגנטית הקטנה ביותר בדנ״א מורכבת מארבעה סוגי בסיסים המכונים נוקלאוטידים; בעוד אנשים בריאים נושאים רצף דנ״א באזור הגן המכיל יחידה של שלושה בסיסים (CTG) החוזרת על עצמה עד כחמישים פעמים, בקרב החולים ב-DM1 היחידה הזו חוזרת על עצמה יותר מ-50 פעם ואף יכולה להגיע עד ל-4,000 עותקים. עליה במספר החזרות מעל לתחום הנורמלי גורמת לרכישה שגויה של מתילציה – תופעה שבה מולקולת מתיל מתווספת לבסיסים מסוימים בדנ״א. במחקר זה ביקשנו להבין את התרומה של המתילציה בדנ"א להתפתחות המחלה על ידי שימוש באוסף יחיד במינו של תאי גזע עובריים הנושאים את המוטציה הגורמת למחלת DM1. תאי גזע עובריים הם תאים המשמשים מקור מתמשך להתחדשות התאים ולתיקון רקמות חולות בגוף. תאים אלה מסוגלים להתמיין ולהתפתח למגוון רחב של סוגי תאים, כגון תאי שריר, תאי לב או סוגים שונים של תאי דם. במחקר זה השתמשנו בתאי הגזע עובריים הנושאים את הפגם הגורם למחלת DM1 על מנת לחקור את השיבושים המולקולריים המתרחשים בראשית ההתפתחות העוברית באתר המחלה. באמצעות תאי הגזע הללו ניתן היה להגדיר באופן מדויק את האזור בדנ"א אשר רוכש באופן שגוי מתילציה בגן DMPK כתוצאה מנוכחות הפגם הגנטי הגורם למחלה. מצאנו קשר הדוק בין רמת ודגם התפשטות המתילציה על גבי הדנ"א לגודל המוטציה (כלומר, למספר העותקים של היחידה החוזרת בגן), קשר שייחודי לתאים עובריים ושאובד עם הזמן ברקמות בוגרות. כמו כן, הראנו שהמתילציה בחולים גורמת להפרעה בביטוי של גן נוסף הנמצא בסמיכות לאזור, הגן SIX5. בנוסף, הצלחנו לפצח את המנגנון המולקולרי שבאמצעותו גורמת המתילציה באזור להתפתחות חלק מהתסמינים האופייניים למחלה.