מחקר בגובה העיניים

מחקר בגובה העיניים

מפעל ייחודי של הקרן הלאומית למדע שמטרתו להנגיש את הישגי המחקרים הממומנים על ידה לציבור הרחב.

עובדות ומספרים

< חזרה למחקרים
ד"ר יובל צינמון
המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות
מינהל המחקר החקלאי, מרכז וולקני
מדעי החיים והרפואה
תקופת המחקר
2013-2016

האנשים שנולדים עם איברים שממוקמים הפוך

חוקרים גילו כיצד נגרמת סיטוס אינברסוס – תופעה שבה האיברים הפנימיים לא נמצאים בצד הנורמלי שלהם

נכתב ע''י יובל צינמון, 15 אוק 2017

מבחוץ, בני האדם נראים סימטריים למדי. אך בתוך הגוף, ובעיקר בחלל החזה והבטן, סידור האיברים אינו סימטרי. כך למשל, הלב הממוקם במרכז החזה נוטה שמאלה, הכבד נמצא בצד ימין של חלל הבטן והטחול בצד שמאל. כאחד מתוך רבע מיליון אנשים לוקה בתופעה תורשתית ששמה סיטוס אינברסוס (חִלְּפוּת איברים), שבה האיברים הפנימיים מאורגנים כתמונת ראי, הפוך למיקומם הנורמלי. כך למשל, הלב נוטה ימינה במרכז החזה, הכבד נמצא בצד שמאל של חלל הבטן והטחול בצד ימין. קביעת הצדדים ימין-שמאל מתרחשת בשלבים מוקדמים ביותר של ההתפתחות העוברית. היא מתבססת על מפל ריכוזים חד-כיווני של גורמים (כגון חלבונים) הקובעים את צדיות האיברים. מחקר שפרסמנו ב-2012 תיאר שני אחים ממשפחה פלסטינית, שהוריהם בני דודים: אח אחד נולד עם סידור איברים שהיה תמונת ראי מושלמת לסידור האיברים הנורמלי והיה בריא לחלוטין. האח השני לעומת זאת נולד עם ארגון לקוי של האיברים בחלל החזה והבטן (חלקם היו ממוקמים הפוך וחלקם לא), ובשל כך סבל מחיבורים כושלים של כלי הדם המרכזיים המובילים דם ללב וממנו לשאר הגוף. הניסיונות הכירורגיים להציל את חייו כשלו והוא הלך לעולמו בגיל צעיר. באמצעות שיטות גנטיות של זיהוי מוטציות, הכוללות ריצוף מקטעי דנ"א (החומר התורשתי בגרעין התא), נבדק הגנום של בני המשפחה ונמצאה מוטציה נדירה בגן ששמו CCDC11, אך תפקידו לא היה ידוע. מטרת מחקר זה (שבא כהמשך למחקר שפורסם ב-2012) הייתה לגלות כיצד המוטציה שנמצאה גורמת לארגון לקוי של סדר האיברים בגוף. זאת כדי לסייע בייעוץ גנטי למשפחות שנושאות אותה ולאפשר להן ללדת צאצאים בריאים. בשיטות של צביעת תאים מצאנו כי הגן CCDC11 מעורב ביצירת שערות זעירות (החלבון שמיוצר על ידו התבטא בהן) – סיליה (Cilia) שמן – שקיימות על פני תאים מסוימים בהתפתחות העוברית המוקדמת. לשערות אלה תפקיד מרכזי בתהליך קביעת הצדדים בהתפתחות העובר; הן מתפקדות כמשוטים זעירים שמסתובבים ויוצרים גלים שמניעים גורמים ביולוגיים בכיוון אחד. המוטציה בגן פוגעת בתפקודן, ואז קביעת הציר ימין-שמאל יכולה להיות הפוכה אבל מוחלטת (כאשר האיברים מסודרים באופן מושלם, כמו במקרה של האח הבריא) או לא מוחלטת וכך פתולוגית (כאשר היפוך האיברים הוא חלקי, כמו במקרה של האח החולה). בשיטות של הנדסה גנטית הראינו שבעוברי צפרדע שבהם הגן CCDC11 היה פגום או חסר – נפגע תהליך קביעת הציר ימין-שמאל. כך התקבלו עוברים שדגם הגוף שלהם דומה לזה של סיטוס אינברסוס. ממצאים אלו מצביעים על חשיבותו של הגן CCDC11 בקביעת הציר ימין-שמאל בהתפתחות העוברית. כך, הם יכולים לתרום לייעוץ וסקירה גנטיים למשפחות הנושאות את המוטציה בו (כיום ניתן לבצע אבחון טרום-השרשתי של עוברים ממשפחות שכאלו וכך לדעת אם הם בריאים או חולים).

פורסם בתאריך - 15-יולי-2019 - התכנים נכונים ליום הפרסום

תמונות המחקר

מילות מפתח

Situs Inversus Totalis
קביעת הצידיות בעובר
cilia
Heterotaxy
Laterality disorders
פורסם בתאריך - 15-יולי-2019 - התכנים נכונים ליום הפרסום